Изучение генетики человека, несмотря на всю сложность, важно не только с точки зрения науки. Трудно переоценить и прикладное значение проводимых исследований. В частности, велика роль развивающейся генетики человека в решении проблем наследственных болезней. Современные данные свидетельствуют, что человеком наследуются многие болезни, такие, как несвертываемость крови, цветовая слепота, ряд психических заболеваний. Кроме того, генетика человека призвана решать и другие вопросы. Например, в молекулах ДНК клеток запрограммирована генетическая информация, контролирующая нормальное развитие, продолжительность жизни, предрасположенности к тем или иным наследственным заболеваниям.
Если выделить из ядра одной клетки человека все генетические молекулы ДНК и расположить их в линию одна за другой, то общая длина этой линии составит семь с половиной сантиметров. Такова биохимическая рабочая поверхность хромосом. Это сконцентрированное в молекулярной записи наследие веков прошедшей эволюции.
Правильно и образно сказал об этом в свое время в романе «Лезвие бритвы» писатель Иван Ефремов: «Наследственная память человеческого организма - результат жизненного опыта неисчислимых поколений, от рыбьих наших предков до человека, от палеозойской эры до наших дней. Эта инстинктивная память клеток и организма в целом есть тот автопилот, который автоматически ведет нас через все проявления жизни, борясь с болезнями, заставляя действовать сложнейшие автоматические системы нервной, химической, электрической и невесть какой еще регулировки. Чем больше мы узнаем биологию человека, тем более сложные системы мы в ней открываем».
Исследования последних лет доказали, что любая живая клетка, в том числе и клетка человеческого организма, представляет собой целостную систему, все составные элементы которой обнаруживают тесное взаимодействие между собой и окружающей средой, оказывающей на гены огромное влияние. Поэтому различают два понятия: генотип - комплекс всех наследственных фактов - генов, получаемых потомками от родителей, и фенотип - совокупность признаков, возникающих при взаимодействии генотипа и внешней среды.
Закономерности генетики в большинстве случаев носят универсальный характер. Они одинаково важны для растений, для животных. Велико их значение и для человека